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g6pd基因发生c.1376g>t半合子突变是什么意思

2024-08-10 07:42:35 来源:网络

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g6pd基因的c.1376g>t半合子突变指的是g6pd基因中一个特定碱基对发生改变,导致该基因的表达出现变异。g6pd基因关联的是一种称为蚕豆病的遗传性代谢疾病。该病主要影响儿童,特别是10岁以下的男孩,父母中有病史的孩子患病风险较高。病发时,食用蚕豆或相关食品后会引发急性血管内溶血,症状严重且需要迅好了吧!
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏症,俗称蚕豆病。蚕豆病一般多发于儿童,尤其是10岁以下的儿童特别容易突发这种病。而且一般男童发病率高于女童,这种病具有一定的遗传倾向,父母小时候有发作过这种病的,孩子基本上也都会得。蚕豆病的发病非常急,一般是在吃了蚕豆后出现急性的血管内溶血,这种溶血到此结束了?。

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遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g6pd)缺乏症,俗称蚕豆病。蚕豆病一般多发于儿童,尤其是10岁以下的儿童特别容易突发这种病。而且一般男童发病率高于女童,这种病具有一定的遗传倾向,父母小时候有发作过这种病的,孩子基本上也都会得。蚕豆病的发病非常急,一般是在吃了蚕豆后出现急性的血管内溶血,这种溶血好了吧!